Стас Козловский (ctac) wrote,
Стас Козловский
ctac

  • Music:

Правда о дивном народе

Судя по всему, легенды и сказания об эльфах как об особом музыкальном народе имеют под собой вполне научное обоснование.

По-видимому, прототипами этих мифических созданий явились люди с очень интересным наследственным синдромом - синдромом Вильямса.

Синдром Вильямса описан кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом (J. C. P. Williams). В 1961 году Вильямс обратил внимание, что некоторые из его пациентов помимо сходных сердечно-сосудистых дефектов (шумы в сердце, сужение крупных сосудов, в частности, надклапанный стеноз аорты), вдобавок имели сходную внешность и умеренно выраженную умственную отсталость...

Казалось бы, ну и что тут такого? К примеру, страдающие синдромом Дауна тоже имеют умственные задержки и специфическую внешность... Однако у больных с синдромом Вильямса всё гораздо интереснее.

Такие больные имеют особое строение лица, которое в литературе называют "лицом эльфа".
Для них характерны широкий лоб, разлет бровей по средней линии, опущенные вниз полные щеки, большой рот, полные губы, особенно нижняя, плоское переносье, своеобразная форма носа с закругленным тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Глаза, как правило, ярко-голубые с характерной искрящейся "звездчатой" радужкой, склеры синеватого цвета. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. Ни один из этих внешних признаков не является постоянным, но их сочетание определяет своеобразие лица больных.

Как я уже говорил, у этих больных наблюдаются задержки умственного развития (их IQ равен приблизительно 60), однако характер у этих задержек развития очень своеобразный. У больных с этим синдромом возникают проблемы с чтением, письмом и математикой. Однако, у них очень хорошо развита устная речь, при этом она эмоциональна, выразительна и даже поэтична. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом. Они не способны фиксировать внимание на многих вещах, зато слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах могут с завидным упорством. Большинство из них не умеют читать ноты, обладая при этом абсолютным слухом, исключительным чувством ритма и прекрасной музыкальной памятью.

Вот такие музыкальные эльфы...

P.S. Причиной синдрома Вильямса является делеция в 7-ой хромосоме. В делетированном участке расположено приблизительно 15 генов. Известно, что, по крайней мере, 3 из них необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности, сосуды. Синдром Вильямса неизлечим. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Источники:
1. Богданов И.Н., Солониченко В.Г. Синдром Вильямса - модель генетически детерминированного правополушарного доминирования. - Физиологический журнал им. Я.М. Сеченова, №8, 1995.
2. Маринчева Г. С., Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М., 1988. 256 с.
3. Dills C. K, Morris C. A., Leonard С. О. Hypothesis for development of a behavioral phenotype in Williams Syndrome // Amer. J. Med. Genetics. Suppl. 1990. Vol. 6. P. 126-131.
4. Lenhoff H.M., Wang P.P., Greenberg F., Bellugi U. Williams syndrome and the brain. - Sci. Amer., #6, 1997, pp. 42-47.
5. Rellugi. If., Bihrle A., Jernigan T. et al. Neuropsychological, neurological and neuroanatomical profile of Williams syndrome // Amer. J. Med. Genetics. Suppl. 1990. Vol. 6. P. 115-125.
6. Williams Syndrome Association: http://www.williams-syndrome.org/
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 52 comments
Previous
← Ctrl ← Alt
Next
Ctrl → Alt →
Previous
← Ctrl ← Alt
Next
Ctrl → Alt →